Diabetes monogénica (tipo MODY y diabetes mellitus neonatal)

En esta página:

• ¿Qué es la diabetes monogénica?
• ¿Qué es la diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes (MODY)?
• ¿Qué es la diabetes mellitus neonatal (DMN)?
• ¿Qué tan común es la diabetes monogénica?
• ¿Quién tiene más probabilidad de presentar diabetes monogénica?
• ¿Qué problemas de salud pueden desarrollar las personas con diabetes monogénica?
• ¿Cuáles son los síntomas de la diabetes monogénica?
• ¿Cuáles son las causas de la diabetes monogénica?
• ¿Cómo diagnostican los profesionales de atención de salud la diabetes monogénica?
• ¿Qué debo saber sobre el asesoramiento genético?
• ¿Cómo puedo manejar la diabetes monogénica?
• ¿Puedo prevenir la diabetes monogénica?
• Ensayos clínicos sobre la diabetes monogénica

¿Qué es la diabetes monogénica?

La diabetes monogénica es un grupo de formas poco comunes de diabetes causadas por una variante, es decir un cambio, en un solo gen. Los investigadores han encontrado variantes en más de 20 genes que causan diabetes monogénica.¹ Las formas monogénicas de diabetes forman parte del grupo de las diabetes atípicas. Las personas con formas atípicas de diabetes tienen signos y síntomas diferentes a los de las personas con diabetes tipo 1 o diabetes tipo 2.

Si usted tiene diabetes monogénica, es posible que tenga niveles altos de glucosa en la sangre, también llamada azúcar en la sangre. La diabetes puede aumentar el riesgo de daño en los ojos, riñones, nervios y corazón. La diabetes también está relacionada con algunos tipos de cáncer. Es posible que pueda prevenir o retrasar los problemas de salud relacionados con la diabetes si maneja los niveles de glucosa en la sangre.

Las dos formas principales de diabetes monogénica son la diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes (MODY, por sus siglas en inglés) y la diabetes mellitus neonatal (DMN).

¿Qué es la diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes (MODY)?

Las formas de diabetes tipo MODY generalmente se desarrollan en adolescentes o adultos jóvenes. Las personas con algunas formas de diabetes tipo MODY tienen niveles de glucosa en la sangre levemente más altos de lo normal y estos no cambian mucho durante su vida. Los niveles de glucosa en la sangre no suelen ser lo suficientemente altos como para dañar los órganos, por lo cual es posible que no necesiten tratamiento. Sin embargo, las personas con otras formas de diabetes tipo MODY tienen niveles más altos de glucosa en la sangre y necesitan tratamiento.

¿Qué es la diabetes mellitus neonatal (DMN)?

Las formas de diabetes tipo DMN se desarrollan en los primeros 6 a 12 meses de vida.^2,3 Los bebés con este tipo de diabetes no producen suficiente insulina, lo cual permite que sus niveles de glucosa en la sangre aumenten más de lo normal. Los bebés que desarrollan diabetes en los primeros 6 meses de vida casi siempre tienen una forma de diabetes tipo DMN.²

En la mayoría de las formas de diabetes tipo DMN, las personas desarrollan diabetes de por vida. Estas formas de diabetes tipo DMN se denominan diabetes tipo DMN permanente. Los bebés con algunas formas de diabetes tipo DMN tienen diabetes durante la etapa de bebé, pero esta desaparece durante la infancia. Sin embargo en estos casos, la diabetes a menudo vuelve a aparecer más adelante en la vida. Estas formas de diabetes tipo MND se denominan diabetes tipo DMN transitoria.

¿Qué tan común es la diabetes monogénica?

Algunos estudios de investigación, principalmente de Estados Unidos y Europa, han descubierto que:

• aproximadamente entre 1 y 5 de cada 100 personas con diabetes tienen diabetes monogénica^4,5
• la diabetes tipo DMN es una enfermedad rara y solo 1 de cada 90,000 bebés tiene la enfermedad⁴

Las personas con diabetes monogénica pueden ser diagnosticadas erróneamente con diabetes tipo 1 o diabetes tipo 2 porque los síntomas pueden ser similares. Por lo tanto, es difícil saber cuántas personas tienen diabetes monogénica.

¿Quién tiene más probabilidad de presentar diabetes monogénica?

Las personas con formas de diabetes tipo MODY suelen tener otros familiares con diabetes. Las formas de diabetes tipo MODY ocurren con mayor frecuencia en personas de 30 años o menos.⁶ Las formas de diabetes tipo DMN ocurren con mayor frecuencia en bebés de 6 meses o menos.^1,2 Se necesitan más estudios para entender qué poblaciones, según la raza, se ven más afectadas por las formas de diabetes tipo MODY y tipo DMN.

¿Qué problemas de salud pueden desarrollar las personas con diabetes monogénica?

Algunas personas con ciertas formas de diabetes monogénica pueden desarrollar los mismos problemas de salud relacionados con la diabetes que las personas con otros tipos de diabetes. Los niveles altos de glucosa en la sangre debido a la diabetes pueden dañar todas las partes del cuerpo, incluidos:

• el corazón
• los riñones
• los nervios
• los ojos
• los pies
• los dientes

Si usted tiene una forma de diabetes monogénica, comuníquese con su profesional de atención de salud primaria, ya sea un médico, un asistente médico o un enfermero especialista, para manejar su diabetes. El equipo de atención de salud puede ayudarle a reducir la probabilidad de desarrollar otros problemas de salud.

¿Cuáles son los síntomas de la diabetes monogénica?

Los síntomas de la diabetes monogénica dependen de la variante genética que tenga. Algunas personas no presentan síntomas. Otras personas pueden tener síntomas generales de diabetes, incluidos:

• micción frecuente
• sed
• hambre en exceso, incluso después de haber comido
• visión borrosa
• fatiga
• entumecimiento u hormigueo en los pies o las manos
• llagas que no sanan

¿Cuáles son las causas de la diabetes monogénica?

La diabetes monogénica es causada por una variante, es decir un cambio, en un solo gen.

Todas las personas heredamos los genes de cada uno de nuestros padres; los genes determinan características como el color del cabello, el color de los ojos y la estatura. En la mayoría de los casos de las formas de diabetes tipo MODY, las personas heredan un gen que causa la enfermedad de uno o ambos padres.

Los bebés con formas de diabetes tipo DMN rara vez tienen historial familiar de la enfermedad. La mayoría de los casos de diabetes tipo DMN se debe a un cambio genético que ocurre mientras el bebé se desarrolla en el útero.

La mayoría de las personas con formas de diabetes tipo MODY han heredado un gen de la enfermedad de uno de los padres, que también tiene la enfermedad. Las enfermedades causadas por un gen de uno de los padres se llaman autosómicas dominantes. Si usted tiene una forma de diabetes tipo DMN o diabetes tipo MODY que es autosómica dominante, su hijo tiene un 50% de probabilidad de tener la enfermedad.

Algunas formas de diabetes tipo DMN o tipo MODY ocurren solo si el niño hereda un gen de la enfermedad de ambos padres. En la mayoría de los casos, ninguno de los padres del niño tiene la enfermedad. Las enfermedades que ocurren solo si se hereda un gen de ambos padres que no tienen la enfermedad se llaman autosómicas recesivas. Si usted hereda un gen de una forma recesiva de diabetes tipo DMN o diabetes tipo MODY de solo uno de sus padres, no tendrá la enfermedad. Sin embargo, usted puede transmitir ese gen a las generaciones futuras.

Diferentes variantes genéticas causan diabetes monogénica de diferentes maneras. Por ejemplo, las variantes génicas pueden:

• afectar el desarrollo del páncreas
• hacer que el páncreas produzca insulina que no funciona bien
• destruir las células del páncreas que producen insulina

¿Cómo diagnostican los profesionales de atención de salud la diabetes monogénica?

Por lo general, su profesional de atención de salud le hará pruebas para detectar formas de diabetes monogénica si tiene diabetes, es menor de 30 años, no tiene sobrepeso u obesidad y tiene familiares con estas formas de diabetes.

Los profesionales de atención de salud diagnosticarán la diabetes con base en sus síntomas, historial médico y familiar y pruebas para la diabetes. Su profesional de atención de salud también puede solicitar pruebas para averiguar si su diabetes es tipo 1, tipo 2 o monogénica. El tipo de diabetes que tenga ayudará a su profesional de atención de salud a determinar cómo tratar la enfermedad.

Análisis de glucosa en la sangre

Los profesionales de atención de salud pueden diagnosticar la diabetes mediante análisis de sangre que miden su nivel de glucosa para ver si es más alto de lo normal. Las personas con algunas formas de diabetes monogénica tienen niveles de glucosa en la sangre un poco más altos de lo normal.²

Los análisis de glucosa en la sangre pueden ayudar a su profesional de atención de salud a determinar si usted tiene diabetes. Sin embargo, estos análisis no muestran el tipo de diabetes que tiene.

Autoanticuerpos

Su profesional de atención de salud le pedirá un análisis de autoanticuerpos para averiguar si tiene diabetes tipo 1. Los autoanticuerpos son proteínas producidas por su sistema inmunitario que atacan por error los tejidos y células sanos. En casos raros, las personas con diabetes monogénica también pueden tener autoanticuerpos en la sangre.

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas se usan para buscar variantes genéticas. Los profesionales de atención de salud utilizan pruebas genéticas para diagnosticar la diabetes monogénica.

Los profesionales de atención de salud pueden solicitar una prueba genética para:²

• bebés de 6 meses o menos que desarrollan diabetes
• bebés que desarrollan diabetes entre los 6 meses y 1 año de edad y tienen otros problemas médicos
• personas que tienen diabetes a una edad temprana, no tienen sobrepeso u obesidad y tienen un historial familiar marcado de diabetes

Si cree que usted o un miembro de su familia puede tener alguna forma de diabetes monogénica, hable con su profesional de atención de salud.

¿Qué debo saber sobre el asesoramiento genético?

Si usted, su pareja o algún miembro de la familia tiene diabetes monogénica, puede considerar la opción de recibir asesoramiento genético. El asesoramiento genético puede ayudarle a decidir si debe hacerse pruebas para la diabetes monogénica. El asesoramiento genético también puede ayudarle a entender el riesgo de que sus hijos desarrollen esta enfermedad. Hable con su profesional de atención de salud para obtener más información sobre cómo el asesoramiento genético podría ayudarle, cuánto puede costar y si su seguro lo cubre.

¿Cómo puedo manejar la diabetes monogénica?

La forma de manejar la diabetes monogénica dependerá de la variante genética específica que tenga. Su profesional de atención de salud y el equipo de atención especializado en diabetes le ayudarán a desarrollar un plan para manejar la diabetes. Su profesional de atención de salud puede darle una remisión a un centro médico especializado en diabetes monogénica, o colaborar con ese centro, para ayudarle a manejar la enfermedad.

Medicamentos

En algunos casos, las personas con diabetes monogénica necesitan medicamentos para la diabetes, como, por ejemplo:

• sulfonilureas, las cuales son medicamentos orales para la diabetes que ayudan al cuerpo a producir más insulina. Estos medicamentos pueden tratar ciertas formas de diabetes tipo MODY y diabetes tipo DMN.
• insulina. Algunas personas con diabetes monogénica deben administrarse insulina toda la vida. Otras personas deben administrarse insulina en una etapa temprana de la vida y luego pueden cambiar a sulfonilureas más adelante.
• otros medicamentos. Algunos medicamentos, llamados inhibidores del cotransportador sodio-glucosa tipo 2 (SGLT2, por sus siglas en inglés), actúan en los riñones para eliminar la glucosa. Otros medicamentos, llamados agonistas del receptor del péptido similar al glucagón-1 (GLP-1, por sus siglas en inglés), aumentan la producción de insulina y disminuyen el apetito.

¿Puedo prevenir la diabetes monogénica?

En este momento, la diabetes monogénica no puede prevenirse. Sin embargo, los investigadores trabajan para encontrar posibles factores de riesgo y formas de prevenir la enfermedad.

Ensayos clínicos sobre la diabetes monogénica

El Instituto Nacional de la Diabetes y las Enfermedades Digestivas y Renales (NIDDK, por sus siglas en inglés) realiza y respalda ensayos clínicos de muchas enfermedades y afecciones, incluida la diabetes. Los ensayos clínicos buscan nuevas formas de prevenir, detectar o tratar enfermedades y de mejorar la calidad de vida.

¿Qué son los ensayos clínicos sobre la diabetes monogénica?

Los ensayos clínicos y otros tipos de estudios clínicos (en inglés) forman parte de la investigación médica e involucran a personas como usted. Cuando una persona se ofrece como voluntaria para participar en un estudio clínico, está ayudando a los profesionales de atención de salud e investigadores a conocer más sobre las enfermedades y a mejorar la atención médica para las personas en el futuro.

Los investigadores estudian diferentes aspectos de la diabetes monogénica, como la forma de mejorar el diagnóstico.

Investigue si los estudios clínicos son adecuados para usted.

Mire un video del Dr. Griffin P. Rodgers, director del NIDDK, que explica la importancia de participar en los ensayos clínicos (en inglés).

¿Qué estudios clínicos sobre la diabetes monogénica están buscando participantes?

En ClinicalTrials.gov (en inglés) puede encontrar estudios clínicos sobre la diabetes monogénica. Además de buscar estudios financiados por el gobierno federal, puede ampliar o reducir su búsqueda para incluir estudios clínicos de la industria, universidades e individuos; sin embargo, los Institutos Nacionales de la Salud no revisan estos estudios ni pueden garantizar que sean seguros. Antes de participar en un estudio clínico, debe consultar siempre con su proveedor de atención de salud.

¿Qué hemos aprendido sobre la diabetes monogénica de las investigaciones financiadas por el NIDDK?

El NIDDK ha respaldado muchos proyectos de investigación para aprender más sobre la diabetes monogénica:

• Progress in Diabetes Genetics in Youth (Avances sobre la genética de la diabetes en la juventud [ProDiGY, por sus siglas en inglés]). Este estudio evaluó qué tan común era la diabetes tipo MODY entre los jóvenes multiétnicos con diagnóstico de diabetes tipo 2. El estudio encontró que el 2.8 % de los participantes tenían diabetes tipo MODY.⁷
• Un estudio con 160 participantes mostró que las personas con diabetes monogénica también pueden tener obesidad o sobrepeso. Estas personas también pueden tener anticuerpos que se observan en la diabetes tipo 1.
• Monogenic Diabetes Registry (Registro sobre la diabetes monogénica). Esta base de datos se creó en 2008 para recopilar datos relacionados con el diagnóstico, el tratamiento y la evolución natural de las personas con diabetes monogénica.

Bibliografía