Definición y hechos

En esta sección:

• ¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?
• ¿Hay diferentes tipos de enfermedad de Hirschsprung?
• ¿Cuán común es la enfermedad de Hirschsprung?
• ¿Quién tiene más probabilidad de presentar la enfermedad de Hirschsprung?
• ¿Qué otras afecciones tienen las personas con la enfermedad de Hirschsprung?
• ¿Cuáles son las complicaciones de la enfermedad de Hirschsprung?

¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?

La enfermedad de Hirschsprung es un defecto congénito en el que faltan ciertas células nerviosas en el intestino grueso, por lo que el intestino del niño no puede mover las heces normalmente y se obstruye.

¿Hay diferentes tipos de enfermedad de Hirschsprung?

Los principales tipos de enfermedad de Hirschsprung son:

• enfermedad de Hirschsprung de segmento corto, en la que faltan células nerviosas en el recto y, a veces, en la parte inferior del colon, conocido como colon sigmoide.
• enfermedad de Hirschsprung de segmento largo, en la que faltan células nerviosas en el recto y en una parte más larga del colon que en la enfermedad de Hirschsprung de segmento corto, pero las células nerviosas están presentes al menos en una parte del colon.
• enfermedad de Hirschsprung colónica total, en la que faltan células nerviosas en el recto y en todo el colon, pero están presentes en la punta del intestino delgado.
• enfermedad de Hirschsprung en el intestino delgado, en la que faltan células nerviosas en el recto, el colon y en la punta del intestino delgado, pero están presentes en el resto del intestino delgado.
• enfermedad de Hirschsprung intestinal total, en la que faltan células nerviosas en el recto, el colon y todo o casi todo el intestino delgado.

En un niño con enfermedad de Hirschsprung, las heces se desplazan a través de los intestinos hasta llegar a la parte que carece de células nerviosas. En ese momento, las heces se mueven lentamente o se detienen.

Alrededor del 80% de los niños con enfermedad de Hirschsprung tienen el tipo de segmento corto.¹ En alrededor del 5% al 10% de los niños con enfermedad de Hirschsprung, faltan células nerviosas en todo el intestino grueso y, a veces, en parte del intestino delgado.²

¿Cuán común es la enfermedad de Hirschsprung?

Aproximadamente 1 de cada 5,000 recién nacidos tiene la enfermedad de Hirschsprung.³

¿Quién tiene más probabilidad de presentar la enfermedad de Hirschsprung?

Es más probable que la enfermedad de Hirschsprung afecte a los:

• varones. La enfermedad de Hirschsprung es de 3 a 4 veces más común en los niños que en las niñas.^1,4
• niños que tienen un hermano o padre con la enfermedad de Hirschsprung.
• bebés y niños pequeños. La enfermedad de Hirschsprung está presente al nacer. Algunos niños desarrollan señales y síntomas y reciben el diagnóstico poco después del nacimiento. Sin embargo, otros pueden desarrollar síntomas y recibir su diagnóstico más tarde en la infancia o en la niñez. Aproximadamente la mitad de todos los niños con enfermedad de Hirschsprung son diagnosticados en el primer año de vida.^1,5 Alrededor del 80% son diagnosticados antes de los 7 años.^1,5

¿Qué otras afecciones tienen las personas con la enfermedad de Hirschsprung?

Alrededor del 30% de los niños que nacen con la enfermedad de Hirschsprung tienen además otras afecciones, como:^1,6

• defectos congénitos que afectan otras partes del cuerpo, como el corazón, la cabeza o cara, las manos o el aparato digestivo
• síndrome de Down y algunos otros trastornos cromosómicos
  

¿Cuáles son las complicaciones de la enfermedad de Hirschsprung?

La enfermedad de Hirschsprung puede causar enterocolitis relacionada con Hirschsprung y otras complicaciones.

Enterocolitis relacionada con Hirschsprung

La complicación más común de la enfermedad de Hirschsprung es la enterocolitis relacionada con Hirschsprung, una afección en la que los intestinos se inflaman. Esta complicación puede ocurrir antes o después de que a un niño le hayan hecho una cirugía para tratar la enfermedad de Hirschsprung.

Los síntomas de la enterocolitis relacionada con Hirschsprung podrían incluir:

• inflamación del abdomen
• fiebre
• diarrea
• vómito
• falta de energía
• sangrado gastrointestinal
• shock

Cualquier persona con enfermedad de Hirschsprung que tenga síntomas de enterocolitis relacionada con Hirschsprung debe ir al hospital de inmediato. Esta afección puede ser mortal.

Cualquier persona con enfermedad de Hirschsprung que tenga síntomas de enterocolitis relacionada con Hirschsprung debe ir al hospital de inmediato.

Otras complicaciones

Otras posibles complicaciones de la enfermedad de Hirschsprung incluyen:

• derrame fecal, o cuando un niño tiene evacuaciones intestinales involuntarias en su ropa interior
• megacolon, o estreñimiento grave e inflamación del intestino
• desnutrición, o cuando un niño no obtiene suficientes vitaminas, minerales y otros nutrientes para crecer y estar sano
• perforación, o un agujero en la pared del intestino, que es más común en los recién nacidos que en los niños mayores

Bibliografía

Síntomas y causas

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung?

Los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung varían. Las señales y los síntomas en los recién nacidos pueden ser diferentes a los síntomas en bebés más grandes, niños y adultos.

Señales y síntomas en recién nacidos

Algunos bebés con la enfermedad de Hirschsprung tienen señales y síntomas de una obstrucción intestinal poco después de nacer, que incluyen:^7,8

• no tener una primera evacuación intestinal dentro de las 48 horas de nacido
• vómito verde o marrón
• inflamación del abdomen o vientre
• dificultades con la alimentación
• heces explosivas o diarrea después de que el médico inserta un dedo en el recto del recién nacido

Síntomas en bebés más grandes, niños y adultos

Los niños con la enfermedad de Hirschsprung que no presentan señales ni síntomas de obstrucción intestinal al nacer quizás no reciban un diagnóstico ni tratamiento hasta que sean mayores. Los síntomas comunes en bebés mayores y niños incluyen:

• estreñimiento crónico que no mejora después del tratamiento con laxantes orales, es decir laxantes que se toman por vía oral
• inflamación del abdomen
• desnutrición o retraso en el crecimiento, lo que significa que un bebé o niño pesa menos o aumenta menos peso de lo esperado para su edad
• síntomas de enterocolitis relacionada con Hirschsprung, como diarrea

Los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung podrían incluir inflamación del abdomen.

En los bebés más grandes y niños, los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung, como el estreñimiento, podrían ser similares a los síntomas de otras afecciones. Por lo tanto, los médicos podrían no sospechar y diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung de inmediato.

En muy pocas ocasiones, la enfermedad de Hirschsprung no se diagnostica ni se trata hasta la edad adulta. Los adultos con la enfermedad de Hirschsprung suelen tener antecedentes de inflamación abdominal y estreñimiento crónico que no mejora después de tomar laxantes orales.

¿Qué causa la enfermedad de Hirschsprung?

Se presenta la enfermedad de Hirschsprung cuando las células nerviosas en los intestinos no se desarrollan normalmente antes de que el bebé nazca. Los expertos siguen estudiando los factores que podrían causar problemas con el crecimiento de estas células nerviosas.

Ciertos genes aumentan la probabilidad de que un niño desarrolle la enfermedad de Hirschsprung. Los expertos creen que varios genes podrían desempeñar un papel.

Bibliografía

Diagnóstico

¿Cómo diagnostican los médicos la enfermedad de Hirschsprung?

Los médicos diagnostican la enfermedad de Hirschsprung revisando los antecedentes médicos y familiares, haciendo un examen físico y ordenando pruebas.

Aunque la enfermedad de Hirschsprung se desarrolla antes del nacimiento, los médicos no pueden diagnosticarla hasta después de que el bebé nazca. Alrededor de la mitad de las personas con enfermedad de Hirschsprung reciben su diagnóstico en el primer año de vida.^9,10 Alrededor del 80% de las personas con la enfermedad de Hirschsprung reciben su diagnóstico antes de los 7 años y más del 90% antes de los 13 años.^9,10

Si el médico sospecha que el niño podría tener la enfermedad de Hirschsprung, puede derivarlo a un gastroenterólogo pediátrico, un médico que se especializa en enfermedades digestivas en niños, o a un cirujano pediátrico.

Antecedentes médicos y familiares

Para diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung, el médico comenzará preguntando sobre los antecedentes médicos y familiares del niño. También preguntará sobre los síntomas y cuándo comenzaron.

Examen físico

Durante un examen físico, el médico por lo general:

• revisa el peso y la estatura del niño
• examina el abdomen (o vientre) del niño para ver si está inflamado
• hace un tacto rectal: el no tener heces en el recto o tener heces explosivas después del tacto rectal podrían ser señales de la enfermedad de Hirschsprung

Por lo general, durante un examen físico, el médico examina el abdomen del niño para ver si está inflamado.

¿Qué pruebas usan los médicos para diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung?

Para diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung, los médicos usan una combinación de pruebas de diagnóstico por la imagen, manometría anorrectal y biopsias rectales.

Pruebas de diagnóstico por la imagen

Para verificar si hay señales de la enfermedad de Hirschsprung, los médicos podrían usar pruebas de diagnóstico por la imagen, como tránsito de la parte inferior del aparato digestivo, o enema de contraste, que usa rayos X y bario o medio de contraste soluble en agua para ver el intestino grueso.

Manometría anorrectal

La manometría anorrectal es una prueba que verifica cuán bien está funcionando el recto del niño. Durante el procedimiento, el médico infla un pequeño globo dentro del recto del niño. Normalmente, los músculos en el recto se relajan. Si los músculos no se relajan, el médico podría sospechar que el niño tiene la enfermedad de Hirschsprung.

Biopsia rectal

Los médicos suelen utilizar biopsias rectales para confirmar o descartar un diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung. Durante un procedimiento de biopsia rectal, el médico extraerá pequeñas muestras de tejido del recto. Un patólogo examinará el tejido bajo un microscopio en busca de señales de la enfermedad de Hirschsprung.

Hay dos tipos de biopsia rectal:

• biopsia por succión rectal, en la que el médico inserta un pequeño instrumento en el ano del niño para extraer pequeñas muestras de tejido del revestimiento del recto
• biopsia rectal de espesor total, en la que el médico hace una cirugía para extirpar una muestra más gruesa de tejido del recto

Bibliografía

Tratamiento

¿Cómo tratan los médicos la enfermedad de Hirschsprung?

Los médicos suelen tratar la enfermedad de Hirschsprung con un tipo de cirugía conocida como procedimiento de extracción. En algunos casos, los médicos recomiendan una ostomía del intestino (en inglés) seguida de un procedimiento de extracción.

Procedimiento de extracción

Durante un procedimiento de extracción, el cirujano extirpa la parte del intestino grueso que carece de células nerviosas. Luego, el cirujano conecta la parte sana del intestino grueso con el ano.

Los cirujanos podrían hacer el procedimiento de extracción como cirugía laparoscópica o abierta. Durante la cirugía laparoscópica, los cirujanos hacen pequeños cortes en el abdomen e insertan un laparoscopio y herramientas para hacer la operación. En la cirugía abierta, los cirujanos hacen un corte más grande para abrir el abdomen. En algunos casos, los cirujanos podrían hacer el procedimiento de extracción insertando herramientas a través del ano en lugar de hacer cortes en el abdomen.

Ostomía

En algunos casos, los médicos podrían recomendar que los niños se sometan a una ostomía antes de someterse a un procedimiento de extracción. Por ejemplo, los niños podrían necesitar una ostomía si tienen complicaciones como enterocolitis grave relacionada con Hirschsprung, megacolon o perforación. La ostomía permite que la salud del niño mejore y que el intestino sane antes de la cirugía de extracción. Un niño podría también necesitar una ostomía si la enfermedad de Hirschsprung afecta todo el intestino grueso.

Durante la ostomía, los cirujanos crean una abertura artificial o estoma (en inglés) en el abdomen del niño y conectan el estoma al intestino grueso o delgado. Después de la ostomía, las heces saldrán del cuerpo del niño a través del estoma.

El estoma suele ser temporal. En la mayoría de los casos, los cirujanos pueden luego cerrar el estoma y conectar la parte sana del intestino con el ano. Las heces se desplazarán a través de los intestinos y volverán a pasar por el ano.

¿Qué se puede esperar después de que un niño se someta a una cirugía para tratar la enfermedad de Hirschsprung?

Los niños con la enfermedad de Hirschsprung suelen sentirse mejor después de la cirugía.

Aproximadamente la mitad de los niños podrían presentar complicaciones después de la cirugía.^11,12 Dichos problemas podrían incluir:

• estreñimiento y, en algunos casos, otros síntomas de obstrucción intestinal, como inflamación del abdomen o vómito
• incontinencia fecal
• enterocolitis relacionada con Hirschsprung
• retraso en el crecimiento

Si el niño presenta uno o más de estos problemas después de la cirugía, el médico podría recomendar pruebas y tratamientos adicionales. En muchos casos, con la orientación del médico del niño, estos problemas mejoran con el tiempo.

Si un niño se somete a una ostomía para tratar la enfermedad de Hirschsprung, el médico y la enfermera encargados de la ostomía les darán información y recomendaciones a los padres o cuidadores sobre cómo recuperarse de una cirugía y cuidar un estoma (en inglés).

Los niños con la enfermedad de Hirschsprung suelen sentirse mejor después de la cirugía.

¿Cómo tratan los médicos las complicaciones de la enfermedad de Hirschsprung?

Enterocolitis relacionada con Hirschsprung

La enterocolitis relacionada con Hirschsprung podría presentarse antes o después de que el niño se someta a una cirugía para tratar la enfermedad de Hirschsprung. Cualquier persona con enfermedad de Hirschsprung que tenga síntomas de enterocolitis debe ir al hospital de inmediato porque esta complicación puede poner en peligro la vida. Los médicos podrían hacer un examen físico y pruebas clínicas para ayudar a diagnosticar la enterocolitis y determinar su gravedad.

Los médicos podrían recomendar tratar la enterocolitis leve relacionada con Hirschsprung en el hogar con antibióticos y soluciones de rehidratación oral, como Pedialyte, Naturalyte, Infalyte y CeraLyte. También podrían recomendar la irrigación rectal, que consiste en enjuagar el recto del niño con una pequeña cantidad de agua mezclada con un poco de sal.

Los médicos suelen tratar la enterocolitis relacionada con Hirschsprung más grave en el hospital. Los tratamientos podrían incluir líquidos intravenosos (IV), antibióticos orales o intravenosos e irrigación rectal. Si la enterocolitis no mejora con otros tratamientos, los médicos podrían recomendar una ostomía. Después de la ostomía, las heces saldrán del cuerpo a través del estoma, lo que permitirá que los intestinos por debajo del estoma sanen.

Otras complicaciones

Si un niño con la enfermedad de Hirschsprung presenta otras complicaciones—como megacolon o perforación— los médicos podrían recomendar una ostomía. En la mayoría de los casos, los cirujanos pueden hacer un procedimiento de extracción más tarde, después de que el niño se haya recuperado de las complicaciones.

Bibliografía

Alimentación, dieta y nutrición

¿Cómo afecta la enfermedad de Hirschsprung la alimentación y nutrición de un niño?

Antes de que al niño se le diagnostique y trate la enfermedad de Hirschsprung, podría desarrollar:

• dificultad con la alimentación
• retraso en el crecimiento, lo que significa que un bebé o un niño pesa menos o aumenta menos peso de lo esperado para su edad
• desnutrición, una afección en la cual el niño no obtiene suficientes vitaminas, minerales y otros nutrientes para crecer y estar sano

¿Qué debe comer y beber un niño después de que le hayan tratado la enfermedad de Hirschsprung?

Se debe consultar con el médico sobre lo que el niño debe comer y beber después de la cirugía para tratar la enfermedad de Hirschsprung. Si el niño se sometió a una ostomía, el médico y la enfermera encargados de la ostomía les darán a los padres o cuidadores recomendaciones sobre la dieta después de la ostomía (en inglés).

Por lo general, los niños no necesitan seguir una dieta especial después de que se les haya tratado la enfermedad de Hirschsprung. Si un niño presenta complicaciones después de la cirugía, como incontinencia fecal o estreñimiento, los médicos podrían recomendar cambios en la alimentación, como consumir más alimentos que contengan fibra.

Algunos tipos de enfermedad de Hirschsprung afectan todo el intestino grueso y parte del intestino delgado del niño. Después de la cirugía para extirpar las partes afectadas de los intestinos, el niño podría tener dificultad para obtener suficientes nutrientes y necesitar nutrición artificial u otros tratamientos.

Se debe consultar con el médico sobre lo que el niño debe comer y beber después de la cirugía para tratar la enfermedad de Hirschsprung.

Ensayos clínicos

En esta sección:

• ¿Por qué son importantes los ensayos clínicos con niños?
• ¿Cómo decido si un ensayo clínico es adecuado para mi hijo?
• ¿Qué aspectos de la enfermedad de Hirschsprung se están estudiando en niños?
• ¿Cuáles estudios clínicos para la enfermedad de Hirschsprung están disponibles para niños participantes?

El NIDDK realiza y respalda ensayos clínicos de muchas enfermedades y afecciones, incluidas las enfermedades digestivas. Los ensayos clínicos buscan nuevas formas de prevenir, detectar o tratar enfermedades y de mejorar la calidad de vida.

¿Por qué son importantes los ensayos clínicos con niños?

Los niños responden a los medicamentos y tratamientos de manera diferente a los adultos. La forma de obtener los mejores tratamientos para los niños es a través de investigaciones diseñadas específicamente para ellos.

Gracias a los ensayos clínicos (en inglés) y otros tipos de estudios clínicos hemos logrado grandes avances en el mejoramiento de los resultados de salud de los niños. Las vacunas, los tratamientos para niños con cáncer y las intervenciones para bebés prematuros son solo algunos ejemplos de cómo estas investigaciones dirigidas pueden ayudar. Sin embargo, todavía tenemos muchos interrogantes que responder y más niños esperando beneficiarse.

Los datos recopilados de ensayos y estudios que involucran a niños ayudan a los médicos e investigadores a:

• determinar la mejor dosis de los medicamentos para niños
• encontrar tratamientos para enfermedades que solo afectan a los niños
• tratar afecciones que se comportan de manera diferente en los niños que en los adultos
• entender las diferencias en los niños a medida que crecen

¿Cómo decido si un ensayo clínico es adecuado para mi hijo?

Entendemos que tiene muchas preguntas, quiere sopesar los beneficios y las desventajas y necesita informarse tanto como sea posible. La decisión de inscribirse en un estudio puede cambiar su vida y la de su hijo. Dependiendo del resultado del estudio, su hijo podría encontrar alivio de su afección, no ver ningún beneficio o ayudar a mejorar la salud de las generaciones futuras.

Tenga en cuenta lo que es de esperarse. ¿Cuál podría ser el beneficio o daño potencial? ¿Necesitaríamos viajar? ¿Está mi hijo lo suficientemente bien como para participar? Los padres o tutores legales deben dar su permiso o consentimiento para que sus bebés participen en un estudio. Al final, ninguna decisión es correcta o incorrecta. Su decisión se basa en lo que es mejor para su hijo.

Los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) se comprometen a garantizar que usted obtenga toda la información que necesita para sentirse cómodo y tomar decisiones informadas. La seguridad de los niños sigue siendo la máxima prioridad para todos los estudios de investigación de los NIH. Para obtener más recursos que le ayuden a decidir si los ensayos clínicos son adecuados para su hijo, visite Ensayos clínicos y usted: Padres e hijos (en inglés).

¿Qué aspectos de la enfermedad de Hirschsprung se están estudiando en niños?

Los investigadores estudian muchos aspectos de la enfermedad de Hirschsprung en niños. Por ejemplo, los ensayos clínicos buscan:

• comprender mejor la enfermedad de Hirschsprung y otros trastornos poco comunes
• explorar el papel que juegan varios genes en causar la enfermedad de Hirschsprung
• identificar los factores de riesgo de la enterocolitis relacionada con Hirschsprung en niños con enfermedad de Hirschsprung

Mire un video del Dr. Griffin P. Rodgers, director del NIDDK, que explica la importancia de participar en los ensayos clínicos.

¿Cuáles estudios clínicos para la enfermedad de Hirschsprung están disponibles para niños participantes?

En www.ClinicalTrials.gov (en inglés) puede encontrar estudios clínicos sobre la enfermedad de Hirschsprung. Además de buscar estudios financiados por el gobierno federal, puede ampliar o reducir su búsqueda para incluir estudios clínicos de la industria, universidades e individuos; sin embargo, los Institutos Nacionales de la Salud no revisan estos estudios ni pueden garantizar su inocuidad. Si encuentra un ensayo que cree que podría ser adecuado para su hijo, consulte con el médico de su hijo sobre cómo inscribirse.